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SNE: Uniamo rappresenta i pazienti nel gruppo di lavoro istituito presso il Ministero della Salute

 

Roma – Il Ministero della Salute ha recentemente nominato e convocato per lunedì 30 novembre il Gruppo di Lavoro Screening Neonatale Esteso (SNE). 

La nomina del Gruppo di Lavoro arriva dopo la costituzione firmata dal Vice Ministro Pierpaolo Sileri il 17 settembre, per dare attuazione agli emendamenti Volpi (2018) e Noja (2020) alla L 167/2016 (c.d. Legge Taverna). L’emendamento approvato a febbraio, in particolare, fissava al 30 giugno scorso il termine per l’ampliamento della lista delle patologie screenate.   

 

Il ruolo della Federazione nel lungo percorso dello Screening in Italia è stato fondamentale. Insieme all’Associazione AISMME – Associazione Italiana per il Sostegno alle Malattie Metaboliche Ereditarie, la Federazione ha sollecitato le parti politiche e istituzionali, con una serie di azioni di sensibilizzazione che non si sono mai fermate, arrivando anche alle sedi europee. Uniamo ha un suo rappresentante anche all’interno del Centro di Coordinamento Screening Neonatali, istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità e coordinato dalla Dr.ssa Domenica Taruscio del Centro Nazionale Malattie Rare. 

 

Fra le tante iniziative, ricordiamo in particolare il 27 luglio 2016: in occasione della II edizione del Rapporto «MonitoRARE» sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia e alla vigilia della discussione in aula della proposta di legge Taverna, UNIAMO ha portato alla Camera dei Deputati il Play to Decide sugli screening neonatali. Il Play to decide è un dibattito multistakeholder (vedi: https://www.uniamo.org/portfolio-items/play-to-decide/). In quell’occasione erano presenti la Senatrice Taverna e altri rappresentanti del Parlamento. 

Negli anni successivi la Federazione ha realizzato percorsi di approfondimento, incontri e dibattiti, sia per sensibilizzare sull’importanza del test che per delineare le necessità pre e post prelievo. In particolare durante il progetto NS2, Nuove Sfide per Nuovi Servizi, gli argomenti relativi allo SNE sono stati affrontati e sviscerati anche con il supporto a 5 Open Day in altrettanti centri nascita (Palermo, Roma, Firenze, Chieti e Verona) per promuovere una genitorialità consapevole e l’importanza della prevenzione e della diagnosi precoce

Nel frattempo sono state fatte riunioni con le Associazioni, raccogliendo spunti e esigenze. Le proposte raccolte sono state sistematizzati in un documento di posizione che è stato presentato il 9 dicembre 2019 alla presenza della Sen. Binetti, dell’On. Bologna e della Dr.ssa Taruscio, direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare e referente del Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali costituito presso l’Istituto Superiore di Sanità.

 

UNIAMO si è fatta promotrice anche in ambito europeo della discussione sullo SNE, grazie all’assidua sollecitazione di Simona Bellagambi, membro del Board di Eurordis e rappresentante estero di Uniamo, sia all’interno del Board sia nei vari incontri organizzati da EURORDIS Rare Diseases Europe. In occasione della European Conference on Rare Diseases 2020 Simona ha presentato il Position Paper on Extended Newborn Screening By the Italian Associations of People living with Rare Diseases” (traduzione della nostra posizioni paper) e dedicato un’intera sessione allo Screening. 

Il documento è stato inoltre presentato durante l’evento conclusivo del progetto “NS2 Nuove Sfide – Nuovi Servizi”, finanziato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali, in partenariato con le Associazioni MITOCON-Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriale Onlus e AISMME-Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Aps. 

 

L’IMPEGNO DEL GRUPPO DI LAVORO

Il Gruppo di Lavoro avrà il compito di definire il protocollo operativo per la gestione degli screening neonatali, nel quale sono indicate le modalità di presa in carico del paziente positivo allo screening neonatale e di accesso alle terapie e di procedere alla revisione periodica della lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale. 

Il compito che attende il gruppo di lavoro è quindi molto complesso: non basta allargare il panel dello screening, ma bisogna assicurarsi che il bambino positivo allo screening sia inserito in un definito percorso di assistenza e cura, insieme alla sua famiglia. Le patologie oggetto di screening sono, per la stragrande maggioranza, soggette a terapie e cure che durano tutta la vita, multicomplesse: è necessario un sistema che, specialmente per le terapie avanzate e innovative, sia adeguatamente organizzato e possa garantire la necessaria qualità di somministrazione. 

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2020-11-24T09:34:38+00:00 Da Uniamo, In Evidenza|