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SNE: una staffetta di volontari in Abruzzo per i malati rari

Pescara, 30 novembre 2020 – Un venerdì sera come tanti in zona rossa, quando nel Laboratorio Regionale dello Screening Neonatale Esteso (SNE) della Regione Abruzzo si evidenziano due sospette malattie rare. Qualche ora prima era stata prelevata una goccia di sangue dal tallone di due neonati, nati in due zone distinte della Regione. 

Come noto, grazie a una sola goccia di sangue è possibile individuare circa 40 tra le 1000 malattie metaboliche ereditarie al momento conosciute, patologie per le quali esiste una terapia. Ogni anno, decine di bambini vengono salvati da danni permanenti o morte, perché vengono diagnosticati e possono quindi accedere alle cure. 

Ma cosa significa questo nella vita quotidiana dei bambini, delle famiglie e dei professionisti di una regione più piccola, in cui lo screening non ha una esperienza ventennale, come nelle Regioni in cui è avviato da molti anni?

La vita dei neonati e la serenità delle loro famiglie dipende dalla tempestività della presa in carico e dalla somministrazione della terapia adeguata. 

La Referente Regionale delle Malattie Rare della Regione Abruzzo, Silvia Di Michele, racconta i momenti successivi ai sospetti diagnostici: “Il primo bambino presentava una sospetta galattosemia, una malattia metabolica genetica rara caratterizzata da un difetto del metabolismo del galattosio che richiede una restrizione dietetica con l’interruzione immediata dell’allattamento materno. Si può immaginare quanto sia importante l’empatia e la sensibilità del pediatra che comunica la diagnosi e che deve affiancare e supportare la neo-mamma nella sospensione del suo latte, che può essere transitoria in caso la malattia non sia confermata dagli accertamenti successivi. Importante quindi affiancare la mamma e spiegarle come conservare il latte materno e sostenerla psicologicamente in un momento così delicato.

Nella stessa giornata vengono individuati due casi familiari di deficit parziale di biotidinasi con alterati livelli di acilcarnitine, verosimilmente compatibili con la riduzione del coenzima (biotina). Abbiamo avvisato tempestivamente la famiglia che si trovava in isolamento per questioni legate al Covid-19. Poiché poco è noto sul possibile ruolo dell’infezione da COV-SARS 2 in pazienti con malattie metaboliche, a scopo cautelativo abbiamo ritenuto necessario fornire la biotina a questa famiglia.”

Dal momento della diagnosi per entrambi i piccoli pazienti si è messa in moto una rete di solidarietà che ha visto l’intervento tempestivo dei volontari della Croce Rossa Italiana, guidati da Gabriele Prefetti Presidente Regione Abruzzo CRI. 

“In tempo di pandemia la Croce Rossa Italiana ha dato risposte e soluzioni con l’istituzione del Tempo della Gentilezza. Il vasto programma di aiuti, in alcuni casi prevede attività di logistica, supporto alle diverse istituzioni e sostegno materiale, mentre in altri, sostanzialmente, l’accudimento delle persone più vulnerabili – afferma Gabriele Prefetti, Presidente Regionale Croce Rossa Italiana – Regione Abruzzo. – Quando ho ricevuto la telefonata della dottoressa Di Michele, ho subito pensato che oltre all’impellente aiuto, serviva infondere in queste famiglie speranza e fiducia; speranza in un futuro migliore, fiducia da riconquistare in un momento di forte incertezza.”

La staffetta che si è attivata per prendere in carico le due famiglie è frutto della rete tra medici, Istituzioni e Associazioni di Volontariato che opera da diversi anni con beneficio e maggiori tutele per tutti i pazienti con patologie rare. 

Medici come il dott. Giuliano Lombardi e la dott.ssa Silvia di Michele collaborano attivamente con l’Assessorato della Salute, con il Dipartimento Sanità e con l’Agenzia Sanitaria Regionale insieme a uno dei centri di maggiore expertise in Europa diretto dal prof. Carlo Dionisi Vici dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, allo scopo di creare anche in una regione con pochi casi, una rete sempre più forte a sostegno dei malati rari e delle loro famiglie. 

 

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2020-12-16T15:37:59+00:00 Da Uniamo|