Una Community per le Malattie Rare

 
Progetto finanziato da FINECO Bank (Gruppo UNICREDIT), nell'ambito dell'iniziativa FINECO Charity, Natale 2010


Mettere il paziente al centro del sistema è un principio fondamentale. Ma è anche un obiettivo da raggiungere. Ci sono molti modi per attuare questo principio, per esempio creando uno speciale sito web www.malatirari.it, dove l'aspetto formativo/informativo nei confronti dei pazienti, dei familari e dei professionisti della salute ha il suo punto di forza maggiore. La conoscenza sulle malattie rare, e su quanto circonda il malato raro, cresce ogni giorno ad un ritmo tale che diventa importante riuscire ad allineare lo stesso livello di conoscenza e di sviluppo della persona tra tutti gli attori del sistema.
Da questa consapevolezza nasce una comunità di pratica, la Community per le malattie rare, che riunisce circa quaranta partecipanti in rappresentanza dei numerosi attori del sistema che ruota attorno al malato raro. Sono così comprese le istituzioni massime centrali, le Regioni, Enti di ricerca, società e federazioni scientifiche, e naturalmente una rapprentanza dei pazienti. Tutti insieme convinti che solo un contributo condiviso tra tutti possa essere il passo avanti tanto atteso dai pazienti e dalle famiglie per un migliore approccio alle malattie rare e per migliorare la qualità di vita degli stessi pazienti e famiglie.

Una comunità di linguaggio
Quasi un pre-requisito per ogni possibile sviluppo riflessivo e progettuale, la Community si è posta l'obiettivo di studiare una sorta di nuovo linguaggio che possa riuscire a mettere davvero in comunicazione i vari attori. È una esigenza che nasce da una osservazione nota di come istituzioni, medici, decisori politici, ricercatori, media, pazienti, abbiano ognuno un proprio linguaggio e modalità di ragionare di conseguenza sui problemi posti. Ciò ha comportato in tutti questi anni la crescita dei problemi ben conosciuti ai malati rari, alle famiglie, ma anche agli stessi operatori: la difficoltà di capirsi e di trovare una intesa comune sull'approccio e sulle soluzioni.
Trovare un linguaggio "franco", universale, cambia la prospettiva, il punto di riferimento. Mentre non diminuisce la profondità del pensiero, anzi ne vengono rese meglio le sfaccettature.

Centri di competenza. Definizione
Una delle funzioni critiche del sistema che ruota attorno al malato raro è rappresentata dai Centri di Expertise. Cioè quei presidi sanitari riconosciuti da autorità centrali o regionali che hanno il compito di essere i nodi, all'interno di una regione o a capo di gruppi di regioni, di articolazione della Rete nazionale per le malattie rare. Nodi italiani che hanno un ruolo anche nelle reti europee.
Negli anni questi nodi della rete sono stati nominati e definiti in vari modi, generando una  confusione che si riflette già sulla stessa normativa che utilizza a volte anche come sinonimi le varie dizioni.
Un problema complesso e importante che rappresenta una ottima sfida per la Community nello sperimentare un linguaggio comune tra i vari attori del sistema.
Denominazione e definizione sono dunque le categorie necessarie per cominciare a fare chiarezza.
Il lavoro della Community per le Malattie Rare ha recepito su questi due aspetti la denominazione inglese più utilizzata negli altri Paesi e adottata anche nella Commissione Europea (Centre of Expertise), mentre per la definizione delle caratteristiche sono state considerati sia il "Modello di assistenza ideale" condiviso con le associazioni dei pazienti federate ad UNIAMO FIMR onlus, come risultato finale del progetto "MOMO. L'empowerment che fa la differenza" (Iniziativa finanziata dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali - Ai sensi della L. 7 dicembre 2000, n. 383, art. 12 lett. d)  - Anno finanziario 2008) sia la definizione contenuta nell' Accordo n. 56 del 25 maggio 2011 della Conferenza Unificata tra il Governo, le Regioni, le Province Autonome di Trento e Bolzano e le Autonomie Locali concernente “Presa in carico globale

delle persone con Malattie neuromuscolari o malattie analoghe dal punto di vista assistenziale”.

 

Centri di Competenza

I centri di Competenza sono unità funzionali, costituiti da una o più unità organizzative/operative, dove si gestisce il percorso diagnostico per giungere il più precocemente possibile all'individuazione della patologia e dove si definisce il percorso socio-sanitario globale individuale della persona con malattia rara.

Tali Centri devono garantire competenze specialistiche multidisciplinari diagnostiche, terapeutiche e assistenziali, finalizzate al mantenimento delle funzioni e dell’autonomia, alla qualità della vita, alla dignità della persona e all’inserimento nei diversi contesti familiari e sociali. Devono quindi necessariamente avere un ampio bacino d’utenza e sviluppare ricerca clinica.

I Centri di Competenza devono mantenere i legami tra le azioni poste in atto dai diversi attori coinvolti nell’assistenza comprese le reti ospedaliere e quelle territoriali per l’assistenza primaria e riabilitativa, mantenere la storia clinica e l’evoluzione sanitaria del malato anche nel passaggio tra età pediatrica ed età adulta.


Centri di competenza. Criteri di qualità

Denominati e definiti negli ambiti di azione e indirizzo i Centri di Competenza, l'attività della Community per le Malattie Rare si è spostata sull'altro aspetto progettuale previsto: i criteri di qualità dei centri di competenza.
I Centri di Competenza, come tutti i presidi sanitari pubblici o privati che fanno parte del Servizio Sanitario Nazionale sono soggetti ai consueti meccanismi di accreditamento, come previsto dalla normativa nazionale e regionale vigente. L'accreditamento risponde all'esigenza di aver soddisfatti dei particolari requisiti da parte del Servizio Sanitario Nazionale.
Ma quale può essere un set di criteri qualitativi ideali che i centri di competenza devono avere per essere considerati tali da tutti gli attori del sistema con al centro il paziente malato raro? A questa domanda la Community ha tentato di dare un prima risposta sviluppando un primo modello di valutazione di qualità dei Centri di Competenza.
La riflessione nasce da una analisi della produzione europea e italiana sui criteri di accreditamento istituzionale. Su questa base è stata adottata una metodologia che prende in considerazione quattro dimensioni della qualità (dimensioni di Shaw):
  1. input: risorse utilizzate per la realizzazione di un progetto o servizio
  2. Processo: modalità di organizzazione del lavoro e gestione risorse
  3. Output: insieme di attività e prestazioni erogate
  4. Outcome: risultati ed effetti provocati dagli interventi  nella popolazione di riferimento

Ognuna delle dimensioni contiene dei criteri relativi. Ciascun criterio ha degli elementi descrittivi, degli indicatori che lo sostanziano e che sono parte essenziale del monitoraggio e della valutazione finale di qualità.
È grazie a questo lavoro metodologico che la Community per le Malattie Rare ha definito un Profilo di qualità dei Centri di Competenza, che trovate a fondo pagina insieme ad altri materiali, il quale idealmente si affianca ai criteri di accreditamento, quale meccanismo integrato di rispondenza alla qualità multidimensionale.

La Community per le Malattie Rare alla 6° Conferenza ECRD 2012
Il progetto "Una Community per le Malattie Rare" è iniziato il 1° luglio 2011 e si è concluso il 17 gennaio 2012 dopo quattro incontri plenari e una intensa attività di studio e condivisione tramite internet. Ma l'attività della community è proseguita grazie al successo che i suoi risultati hanno riscosso tra le associazioni dei pazienti e i portatori di interesse. Anche l'Europa guarda con attenzione al lavoro di questa comunità di pratica. Durante la 6° Conferenza europea sulle malattie rare e i farmaci orfani 2012 svoltasi a Bruxelles, è stato presentato nella sessione dedicata un poster in inglese che riassume le ragioni, gli obiettivi e i risultati del progetto.

I partner e i partecipanti al Progetto:

  • Age.na.s. (Agenzia Nazionale Servizi Sanitari Regionali)
  • C.A.R.D. (Confederazione delle Associazioni Regionali di Distretto)
  • Clinica Pediatrica Università di Brescia, Ospedale dei Bambini, Spedali Civili di Brescia
  • Consorzio per le Valutazioni Biologiche e Farmacologiche di Pavia
  • Fineco-Bank
  • Fondazione Istituto Neurologico "Casimiro Mondino" di Pavia
  • Assessorato alla Formazione del Comune di Scandicci
  • Assessorato alle Politiche Sociali del Comune di Scandicci
  • Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale Santobono Pausillipon Napoli
  • Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico "G. Martino" Messina
  • Azienda U.S.L. Roma A
  • Dipartimento Salute, Sicurezza e Solidarietà Sociale, Servizi alla persona e alla Comunità Regione Basilicata.
  • Coordinamento Malattie Rare Regione Campania
  • FIMMG Federazione Italiana Medici di Famiglia
  • FIMP Federazione Italiana Medici Pediatri
  • SIGU Società Italiana Genetica Umana
  • SIMG Società Italiana di Medicina Generale
  • Istituto Superiore di Sanità - Centro Nazionale Malattie Rare
  • Ministero della Salute - Dipartimento Prevenzione e Programmazione
  • Orphanet Italia
  • Regione Puglia - Coordinamento Regionale per le Malattie Rare
  • Tavolo interregionale delle MR
  • SiMGePeD Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità
  • SIP Società Italiana di Pediatria

 

UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare onlus

Sede legale e amministrativa
Via Nomentana, 133
00162 Roma 
Tel. e fax (+39) 06 4404773
C.F. 92067090495 P.IVA 08844231004
Orari: dal Lunedì al Venerdì: dalle ore 9.30 alle ore 18.00

Centro studi e progettualità
San Marco, 1737
30124 Venezia (VE)
Tel./Fax: (+39) 041 2410886

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