Uno, nessuno, centomila: unicità ed eterogeneità delle malattie mitocondriali

Il Convegno organizzato da Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Ematologiche Carlo Besta al Grand Hotel Doria di Milano il 10 aprile scorso ha affrontato lepieghevole malattie mitocondriali.jpg Malattie Mitocondriali,

un gruppo di Malattie Metaboliche Rare geneticamente determinate che colpiscono sia gli adulti che i bambini con fenotipi clinici di gravità variabile, da forme infantili molto gravi a forme ad insorgenza in età avanzata con caratteristiche cliniche più sfumate. Pur essendo malattia rare se non rarissime prese singolarmente, nel loro complesso colpiscono circa 1 soggetto su 5000 nati. In queste malattie multisistemiche, sebbene il sistema nervoso centrale sia quello più spesso e severamente colpito, di frequente sono interessati più organi e apparati determinando la coesistenza di cardiopatie, neuropatie, disturbi del nervo ottico, endocrinopatie. Questo comporta una gestione assai complessa dei pazienti che coinvolge diverse figure professionali quali neurologi, pediatri, neuropsichiatri infantili, genetisti, cardiologi, internisti neuroftalmologi che si devono integrare tra loro e che vedono nel Medico di Medicina Generale un fondamentale alleato. L'evento formativo ha avuto l'obiettivo di affrontare con un taglio il più possibile pratico, gli aspetti prettamente clinici, diagnostici e terapeutici e di gestione di pazienti affetti da queste complesse patologie avvalendosi di esperti dei diversi settori. Uno spazio ad hoc è stato dedicato al confronto diretto con i pazienti attraverso le loro testimonianze con lo scopo di avvicinare sempre più la figura e la professionalità dei diversi specialisti alle esigenze dei pazienti.

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