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La Genetica riconosciuta come specializzazione medica in Europa
La Genetica riconosciuta come specializzazione medica in Europa
La Commissione europea il 3 marzo 2011 ha riconosciuto la Genetica come specialità medica in tutti i paesi europei.
Il Regolamento afferma che la Genetica Medica è una specializzazione che si è affermata in risposta al rapido sviluppo delle conoscenze nel settore della genetica e all'importanza acquisita da questa disciplina in numerose aree specialistiche, come l'oncologia, la medicina prenatale, la pediatria e le malattie croniche. "Le malattie genetiche hanno un'implicazione globale, quando a un paziente viene diagnosticata una malattia genetica, i genetisti sono tenuti a spiegarne l'origine, a discutere delle implicazioni della malattia sulla famiglia in senso più ampio, sul presente e sul futuro del paziente e a programmare un supporto medico completo e multidisciplinare", spiega Ségolène Aymé, direttore di Orphanet e lei stessa genetista, da anni impegnata nel riconoscimento della Genetica come specializzazione medica e membro della Società Europea di Genetica Medica (ESHG).
"La Genetica Medica ricopre un ruolo crescente nello screening e nella prevenzione di numerose patologie." Questo nuovo Regolamento è importantissimo anche per la formazione dei professionisti e l'organizzazione dei relativi servizi e stabilisce che per garantire "una specializzazione medica di livello sufficientemente elevato, il periodo minimo di formazione richiesto al fine del riconoscimento automatico della specializzazione in Genetica Medica è di 4 anni".
Questo riconoscimento è fondamentale per le malattie rare. Senza questa disciplina, molte malattie resterebbero senza una diagnosi. La conoscenza che i genetisti hanno delle malattie rare aiuta l'intera comunità medica e scientifica. "Quando il Progetto Genoma Umano è cominciato, i genetisti sono stati i primi a farsi avanti con i loro studi, i loro casi e dati, avendo a che fare con la rarità, con le malattie rare e queste malattie rare ci hanno aiutato a comprendere il nostro DNA" afferma Ségolène Aymé.
La Genetica e i genetisti hanno modificato il modo di lavorare della ricerca e della medicina, hanno elaborato i primi database, sono stati dei pionieri nel rendere accessibile la propria letteratura, il loro approccio olistico e la loro volontà di condividere i dati sono molto apprezzati.
Milan Macek, Presidente della Società Europea di Genetica Umana (ESHG) una delle principali parti interessate in questo processo, è molto soddisfatto e fiero dell'adozione di questo Regolamento che arriva dopo anni di lavoro, ma afferma che c'è ancora molto da fare. "Ci sono sfide importanti di fronte a noi, nel senso che dobbiamo raggiungere lo stesso anche per la specializzazione di genetica di laboratorio e per i genetic nurses/counsellors ovvero personale paramedico specializzato in genetica. L'ESHG ci tiene a sottolineare che queste specializzazioni sono importanti tanto quanto la Genetica Clinica/Medica e che esse costituiscono parte integrante dell'offerta completa di servizi genetici".
Tratto dall'edizione di Giugno 2011 della newsletter di EURORDIS
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