Retinoblastoma e altre patologie oncologiche oculari rare quali sindrome di Coats, colobomi, tumori benigni della retina (amartomi), facomatosi (neurofibromatosi e sclerosi tuberosa)..

Il retinoblastoma è un tumore maligno primitivo della retina presente nella quasi totalità dei casi in età pediatrica (diagnosi tra gli 11 e i 22 mesi di vita) che, se aggredito precocemente con chemioterapici altamente appropriati, può essere combattuto e vinto senza rischi per la vita del piccolo paziente. Purtroppo però, i sintomi della malattia all'esordio sono praticamente assenti e spesso i segni esteriori della sua presenza si manifestano solo nelle forme già avanzate. In questi casi, o nei casi di resistenza al farmaco, purtroppo, spesso è necessario ricorrere all’enucleazione di uno od entrambi gli occhi.

Missione:
L'Associazione non ha scopo di lucro e persegue finalità di promuovere e divulgare informazione e ricerca scientifica finalizzata allo studio, prevenzione e cura delle patologie rare (degenerative, infiammatorie e tumorali) dell'occhio, in particolare il retinoblastoma.

Attività:

- promuovere l'informazione relativa alle patologie oculari rare e allo stato di avanzamento della ricerca scientifica inerente la prevenzione e cura di tali patologie;

- promuovere rapporti di collaborazione scientifica con altre istituzioni di ricerca, pubbliche o private, nazionali o internazionali;

- promuovere ogni tipo di iniziativa atta a produrre finanziamenti in favore della ricerca scientifica in questo settore, mediante organizzazione di eventi o tramite specifiche richieste ad enti pubblici e privati, nazionali od internazionali.

Altre notizie:
L’ Associazione nasce per iniziativa di alcuni medici e biologi del Centro di riferimento del Retinoblastoma, dell’Unità di Oftalmologia e della Sezione di Biochimica del Dipartimento di Medicina Interna Scienze Endocrino Metaboliche e Biochimica di Siena, che collaborano su progetti di ricerca incentrati sulla conoscenza delle complesse turbe metaboliche determinate dalla presenza del retinoblastoma e/o altre patologie neoplastiche oculari rare. Lo scopo è quello di migliorare la strategia di indagine per una diagnosi precoce, anche mediante la messa a punto di test di screening neonatali o strategia terapeutica selettiva, per garantire la completa guarigione senza dover ricorrere all’enucleazione del bulbo oculare.

Data di fondazione: 24/4/2010

Presidente: Giuseppe Quintale

Sede Legale: Via A. Moro 4, 53100 Siena