MonitoRare 2019

MonitoRare 2019 2019-07-26T11:36:29+00:00

Il 3 luglio 2019 è stato presentato alla stampa in Sala “Caduti di Nassirya”, su iniziativa della Senatrice Paola Binetti – Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, e successivamente in un convegno presso la Sala Capitolare, il V Rapporto “MonitoRare” sulla condizione della persona con malattia rara in Italia, realizzato da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare e con il contributo non condizionato di Assobiotec, l’Associazione Nazionale per lo Sviluppo delle Biotecnologie che fa parte di Federchimica.

Molte le novità di questo Rapporto grazie ad un 2018 ricco di novità in tema di malattie rare.

Nel corso dello scorso anno, infatti, è andato avanti il lavoro di adeguamento da parte di Regioni/PPAA dei registri regionali delle malattie rare (RRMR) e delle reti regionali per le malattie rare in conformità al nuovo elenco delle malattie rare di cui all’art. 52 e all’Allegato 7 del DPCM Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, di cui all’articolo 1, comma 7, del decreto legislativo 30 dicembre 1992, n. 502” così come la progressiva implementazione dei sistemi regionali di screening neonatale esteso (SNE) delle malattie metaboliche ereditarie come disciplinato dalla Legge n. 167/2016 e dal Decreto del Ministero della Salute del 13 ottobre 2016 “Disposizioni per l’avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie”: a fine 2018 il programma SNE regionale era in via di finalizzazione anche nelle ultime 3 Regioni che non lo avevano ancora attivato.

In tema di screening neonatale va positivamente rilevato anche l’allargamento alle malattie neuromuscolari di origine genetica, alle immunodeficienze congenite severe e a malattie da accumulo lisosomiale avvenuto con la Legge di Bilancio 2019 con una dotazione di ulteriori 4 milioni di euro.

Un altro importante fronte che ha visto attivamente impegnate le Regioni nel più generale ambito di intervento rivolto alle persone con disabilità è stato quello dell’attuazione dei programmi di intervento del Fondo per l’assistenza alle persone con disabilità grave prive del sostegno familiare (di cui alla L. n. 112/2016) con l’impiego delle risorse stanziate (90 milioni di euro per il 2016,  38 per il 2017 e 51,1 per il 2018), anche se si rileva ancora una certa difficoltà ad apprezzare gli esiti di questo intervento.

Il Rapporto è ricco di dati e propone una fotografia del sistema nazionale e dei diversi sistemi regionali. La struttura del rapporto è divisa in 5 macro aree: A, B, C, D, E. Nella prima sezione si analizza in particolare quanto disponibile sul fronte delle risorse a sostegno delle persone con malattia rara; nella seconda si presenta la situazione italiana nel contesto europeo dove si confermano diversi punti di forza del sistema italiano, anche se spesso caratterizzati da evidenti disomogeneità territoriali soprattutto sul versante assistenziale. La terza sezione, quella più corposa, offre un focus più specifico sul contesto nazionale e regionale con diversi approfondimenti. L’ultima sezione è dedicata all’aggiornamento dei dati sullo stato di implementazione delle azioni previste dal Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016.

Il Programma dell’iniziativa

Le Sezioni del Rapporto:

Sezione 0 (Introduzione)

Sezione A

Sezione B

Sezione C

Sezione D

Sezione E (Conclusioni)

Il Rapporto

Il Comunicato Stampa

Il Rapporto in pillole

Rassegna Stampa