Il 19 luglio 2018 è stato presentato il IV Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia “MonitoRare” presso la Sala del Refettorio della Camera dei Deputati.
Il Rapporto, che ha avuto il supporto non condizionato di Assobiotec, offre un quadro generale con dati sull’epidemiologia, sull’accesso alla diagnosi, alle terapie, all’assistenza, oltre che sull’organizzazione socio-sanitaria, giuridica ed economica. Uno strumento utile per ottimizzare al meglio le risorse esistenti e intervenire nelle aree di criticità in un’ottica di sostenibilità globale del sistema.
Molte le novità di questo Rapporto grazie ad un 2017 ricco di novità in tema di malattie rare. Sullo scenario l’adeguamento da parte di Regioni/PPAA, al nuovo elenco delle malattie rare di cui all’art. 52 e all’Allegato 7 del DPCM “Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, di cui all’articolo 1, comma 7, del decreto legislativo 30 dicembre 1992, n. 502”, delle reti regionali per le malattie rare con l’individuazione dei relativi presidi e dei registri regionali delle malattie rare (RRMR). Tutte le Regioni/PPAA hanno adempiuto al compito anche se alcune successivamente al termine dei 180 giorni dall’entrata in vigore del decreto, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale del 18 marzo 2017.
Nel 2017, inoltre, è stata avviata l’implementazione dello screening neonatale esteso su circa 40 malattie metaboliche ereditarie. L’iter è stato lungo e complesso ma istituzioni, PA e associazioni delle persone con malattia rara hanno lungamente lavorato per arrivare al Decreto del Ministero della Salute del 13 ottobre 2016 “Disposizioni per l’avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie” che sta avvenendo con velocità differenziate nei territori.
Il Rapporto è ricco di dati e propone una fotografia del sistema nazionale e dei diversi sistemi regionali. La struttura del rapporto è divisa in 5 macro aree A, B, C, D, E. Nella prima sezione si analizza in particolare il grosso nodo delle risorse a sostegno delle persone con malattia rara, nella seconda si presenta la situazione italiana nel contesto europeo dove si confermano diversi punti di forza del sistema italiano, anche se spesso caratterizzati da evidenti disomogeneità territoriali soprattutto sul versante assistenziale; la terza sezione è quella più corposa e offre una focalizzazione più specifica sul contesto nazionale e regionale approfondito, mentre l’ultima sezione è dedicata all’aggiornamento dei dati sullo stato di implementazione delle azioni previste dall’ormai scaduto Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016. Nell’ultima sezione le conclusioni.
Scaricabile in calce il Rapporto:
Rapporto MonitoRare_27_07_2018
