Cosa sono le malattie rare 2018-02-27T14:35:19+00:00

COSA SONO LE MALATTIE RARE

Una malattia è definita rara in Europa quando colpisce meno di 1 ogni 2000 persone, ma la definizione varia in altri Paesi.
Le persone colpite da una malattia rara possono essere poche ma complessivamente i malati rari sono molti. Si stima che nell’Unione Europea più di 30 milioni di persone potrebbero essere colpite da una delle oltre 6000 malattie rare ad oggi conosciute.
L’80% delle malattie rare conosciute ha origini genetiche, la restante parte sono il risultato di infezioni, di allergie e di cause ambientali. Data la principale causa genetica delle malattie rare colpiscono maggiormente la popolazione pediatrica, quindi bambini e adolescenti.
Le patologie rare oggi note sono caratterizzate da una grande eterogeneità di segni e sintomi che variano non solo tra una e l’altra, ma anche tra pazienti affetti dalla stessa malattia.
Le maggiori difficoltà affrontate dai malati rari sono:

La diagnosi

Per poter accedere a un trattamento è necessario ricevere una diagnosi adeguata, ma la rarità di queste patologie, e la conseguente scarsa conoscenza, rende spesso il percorso diagnostico più difficile e lungo. Inoltre queste patologie richiedono anche prevenzione, riabilitazione e sostegno psicologico, sociale ed economico del paziente e del suo nucleo familiare.

Andamento cronico e invalidante delle malattie rare

L’andamento cronico e spesso invalidante di queste malattie comporta il coinvolgimento di medici con diverse specializzazioni e richiede il coordinamento e l’impegno di diverse figure professionali come l’infermiere, il riabilitatore, l’assistente sociale e lo psicologo.
Il passaggio poi, dall’età pediatrica a quella adulta è complicato per la mancanza di continuità nelle cure e di specifici progetti assistenziali.

Scarsità dei percorsi assistenziali

A livello nazionale è istituita la Rete nazionale dei centri di riferimento per la prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare. I centri della Rete però non sempre rispondono alle necessità e alla specifica competenza che la gestione della malattia rara richiede, anche per la scarsità di percorsi assistenziali. Inoltre l’attuale assetto del SSN, con la mancata integrazione tra la gestione clinica e sociale del paziente “raro”, contribuisce a causare forti disuguaglianze territoriali nell’assistenza offerta.

Trattamento e terapie: farmaci orfani

Non per tutte le malattie rare esiste una cura. Tuttavia, grazie al costante progresso della ricerca farmacologica e allo sviluppo di nuove tecnologie biomediche aumenta continuamente l’offerta di trattamenti. La principale classe di medicinali utilizzati nelle malattie rare è rappresentata dai farmaci orfani, così definiti in quanto la scarsità numerica dei potenziali pazienti scoraggerebbe le aziende a svilupparli. In realtà oggi sono sempre più numerose le aziende che investono in questo settore, anche grazie agli incentivi ad esse dedicati, aumentando così l’offerta di opzioni terapeutiche a disposizione dei malati.

Impatto emotivo e solitudine di fronte alla malattia

I malati rari e le loro famiglie devono affrontare molte sfide quotidiane e vivono un’esperienza di solitudine doppiamente dolorosa: per la malattia e per la sua rarità che la porta a essere poco conosciuta e riconoscibile. I familiari sono coinvolti spesso in maniera totale nella presa in carico di un figlio o congiunto. L’incertezza della diagnosi protratta nel tempo e i timori sul futuro incidono pesantemente sulla qualità e le abitudini di vita di tutto il nucleo familiare.
La difficoltà a incontrare altre persone con la stessa patologia e con cui condividere esperienze o necessità conduce all’isolamento. Per evitare che ciò accada è quindi importante una costante e adeguata informazione affinché la malattia sia vissuta in modo più sereno ed è necessario un servizio di sostegno attivo alla persona e alla sua famiglia.

I progressi della ricerca clinica e scientifica con la maggiore circolazione delle conoscenze in questo campo, stanno conducendo allo sviluppo di strumenti diagnostici e terapeutici più efficaci.
L’impegno delle associazioni di pazienti e delle loro organizzazioni è da sempre quello di migliorare l’approccio globale alle malattie rare e lo sviluppo di politiche di sanità pubblica che tengano conto delle particolari esigenze di questa comunità di malati.
Rimane molta strada da fare ma la Federazione e le associazioni dei pazienti saranno sempre accanto al malato raro e ai suoi cari con l’obiettivo di migliorare la qualità della loro vita e di difendere sempre la loro dignità.

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