Cosa sono le malattie rare 2019-05-24T10:07:01+00:00

COSA SONO LE MALATTIE RARE

In Europa una malattia viene riconosciuta rara quando colpisce meno di una persona 1 ogni 2000, ma la definizione varia in altri Paesi.

Le persone colpite da una malattia rara possono essere anche molto poche, ma complessivamente i malati rari sono molti.

Nell’Unione Europea si stima che siano più di 30 milioni le persone affette da una delle oltre 6000 malattie rare ad oggi conosciute.

L’80% delle malattie rare conosciute ha origini genetiche, e questo fa sì che siano numerosi i bambini e gli adolescenti. Il restante 20% sono dovute infezioni, allergie e cause ambientali.

Le patologie rare note fino ad oggi sono caratterizzate da una grande eterogeneità di segni e sintomi che variano non solo tra l’una e l’altra patologia, ma anche tra pazienti affetti dalla stessa malattia.

Le maggiori difficoltà affrontate dai malati rari sono:

La diagnosi

Per poter accedere a un trattamento è necessario ricevere una diagnosi adeguata, ma la rarità di queste patologie, e la scarsa conoscenza, rende spesso il percorso diagnostico più difficile e lungo. Inoltre, richiedono prevenzione, riabilitazione e sostegno psicologico, sociale ed economico per il paziente e il suo nucleo familiare.

Andamento cronico e invalidante delle malattie rare

Le malattie rare hanno un andamento cronico e spesso invalidante che comporta il coinvolgimento di diversi medici specialisti e richiede il coordinamento e l’impegno di numerose figure professionali: l’infermiere, il riabilitatore, l’assistente sociale e lo psicologo.
Il passaggio dall’età pediatrica a quella adulta è molto complicato a causa della mancanza di continuità nelle cure e di specifici progetti assistenziali.

Scarsità dei percorsi assistenziali

In Italia è presente la Rete nazionale dei centri di riferimento per la prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare. I centri non sempre rispondono alle necessità e alla specifica competenza che la gestione della malattia rara richiede, e questo è dovuto anche alla scarsità di percorsi assistenziali.

Inoltre, l’attuale assetto del SSN, con la mancata integrazione tra la gestione clinica e sociale del paziente “raro”, contribuisce a causare forti disuguaglianze territoriali nell’assistenza offerta.

Trattamento e terapie: farmaci orfani

Non per tutte le malattie rare esiste una cura. Tuttavia, grazie al costante progresso della ricerca farmacologica e allo sviluppo di nuove tecnologie biomediche aumenta continuamente la disponibilità di trattamenti.

I farmaci orfani sono la classe principale di medicinali utilizzati nelle malattie rare. Sono definiti in quanto i bassi numeri dei potenziali pazienti scoraggerebbe le aziende a svilupparli. In realtà oggi sono sempre più numerose le aziende che investono in questi farmaci, anche grazie agli incentivi, e aumenta così l’offerta di opzioni terapeutiche a disposizione dei malati.

Impatto emotivo e solitudine di fronte alla malattia

Ogni giorno i malati rari e le loro famiglie devono affrontare molte sfide e vivono un’esperienza di solitudine doppiamente dolorosa: per la malattia e per la sua rarità che la porta ad essere poco conosciuta e riconoscibile.

I familiari sono coinvolti molto spesso in maniera totale nella presa in carico di un figlio o di un congiunto. L’incertezza della diagnosi protratta nel tempo e le preoccupazioni sul futuro incidono pesantemente sulla qualità e le abitudini di vita di tutta la famiglia.
La difficoltà a incontrare altre persone con la stessa patologia e con cui condividere esperienze e necessità porta all’isolamento. Per evitare che ciò accada è quindi importante una costante e adeguata informazione affinché la malattia sia vissuta in modo più sereno ed è necessario un servizio di sostegno attivo alla persona e alla sua famiglia.

I progressi della ricerca e la condivisione delle conoscenze stanno portando anche allo sviluppo terapie e di strumenti diagnostici più efficaci.

L’impegno delle associazioni di pazienti e delle loro organizzazioni è da sempre quello di migliorare l’approccio globale alle malattie rare e lo sviluppo di politiche di sanità pubblica che tengano conto delle esigenze di questa comunità di malati.

Rimane molta strada da fare ma UNIAMO e le associazioni dei pazienti saranno sempre accanto al malato raro e ai suoi cari con l’obiettivo di migliorare la qualità della loro vita e di difendere sempre la loro dignità.

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